LISTE DES PATHOLOGIES :
Abetalipoproteonomie
Accident vasculaire cérébral (AVC)
Achondroplasie
ADCA (autosomic dominant cerebellar ataxia)
Adrénoleucodystrophie (ALD)
Adrénomyéloneuropathie
Agénésie
Agnosie
AIC (accident ischémique constitué)
AIT (accident ischémique transitoire)
Alexander (maladie d')
Alimentation (difficultés d')
Alpha-mannosidose
Amnésie
Amputation
Amyotrophie spinale (AS)
Amyotrophies Spinales Infantiles (ASI)
Amyotrophies spinales proximales
Amyotrophie spino-bulbaire ou maladie de Kennedy
Andersen (Maladie d')
Anévrisme cérébral (rupture)
Angiome cérébral (rupture)
AOPC type Menzel
Aphasie
Apragmatisme
Apraxie
Arachnoïdite : voir selon la localisation Encéphalites / lésions médullaires
Arthrogrypose (congénitale multiple)
Arthrose
Aspartyl Glucosaminurie
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive
Ataxie cérébelleuse dominante pure
Ataxie cérébelleuse infantile avec ophtalmoplégie externe progressive
Ataxie de Friedreich
Ataxie-Télangiectasie (A-T)
Ataxie par déficience en vitamine E
Ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay
Ataxie spinocérébelleuse infantile
Ataxie spinocérébelleuse types 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8
Athétose
Atrophie cérébelleuse pure tardive
Atrophie cérébello-olivaire de Holmes
Atrophie des grains du cervelet
Atrophie olivo-ponto-cérébelleuse (AOPC) types 1, 2,
Attention (trouble de l')
Audimutité (dysphasie sévère)
Austin (maladie de)
Batten infantile (maladie de)
Bavage
Becker (myopathie de)
Beta-mannosidose
Blessés médullaires
CACH (Syndrome)
Calpaïnopathie
Canavan ( Maladie de )
Cellules à inclusion (maladie des)
Ceintures (dystrophie musculaire des)
Cérébro-hépato-spinal (syndrome)
Ceroïdes lipofuscinoses (neuronale)
Charcot (maladie de)
Charcot-Marie-Tooth (CMT) (maladie de)
Chorée
Chorée de Huntington
Cognitifs (troubles)
Colonne raide (syndrome de la)
Coma post traumatique
Comitialité
Compression médullaire
Concentration (troubles de la)
Contractures musculaires invonlontaires
Coxarthrose
Défaut ou retard de myéline
Déficit en Acétyl-CoA alpha-glucosaminide-N-acétyl transférase
Déficit en Alpha-1,4-glucosidase acide,
Déficit en alpha-D-mannosidase lysosomale,
Déficit en Alpha-N-acétyl-galactosaminidase,
Déficit en Alpha L fucosidase,
Déficit en Alpha-L-iduronidase,
Déficit en Arylsulfatase A (et B),
Déficit en Bêta-galactosidase,
Déficit en Bêta-glucuronidase,
Déficit en beta-mannosidase lysosomale
Déficit en carnitine (et en carnitine-palmitoyl-transférase type II (CPTII))
Déficit en Ceramidase,
Déficit en Galactocérébrosidase,
Déficit en Galactosamine-6-sulfatase,
Déficit en Glucocérébrosidase,
Déficit Héparane sulfamidase,
Déficit en Hexosaminidase A,
Déficit en enzyme branchante/ débranchante
Déficit en Iduronate 2-sulfatase
Déficit en lactate-déshydrogénase
Déficit en Maltase acide (maladie lysosomale ; ou glycogénose musculaire)
Déficit en N-acétyl-alpha-glucosaminidase,
Déficit N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase,
Déficit en N-acétylglucosamine-1-phosphotransférase,
Déficit en Neuraminidase,
Déficit en Neuraminidase beta-galactosidase,
Déficit en palmitoyl-protéine thioestérase
Déficit en phosphofructokinase
Déficit en phosphoglycérate kinase
Déficit en phosphoglycérate mutase
Déficit en phosphorylase kinase
Déficit en phosphorylase musculaire
déficit multiple en sulfatases,
Déficit en Sphingomyélinase
Déglutition (troubles de la)
Dermatoleucodystrophie
Dermatomyosite (et dermatomyosite juvénile)
Désorientation temporo-spatiale
Diplégie spastique de Little
Duchenne De Boulogne (myopathie de, dystrophie de)
Dysarthrie
Dysferlinopathie
Dysfonctionnement vésico-sphinctérien
Dyslexie
Dysorthographie
Dysphagie
Dysphasie
Dyspraxie
Dystrophie musculaire (toutes formes sauf Duchenne/Becker)
Dystrophie myotonique (de Steinert)
Dystrophie ostéochondromusculaire
Dyssynergie cérébello-myoclonique de Ramsay-Hunt
Dystasie aréflexique de Lévy et Roussy
Emery-Dreiffus (Dystrophie musculaire d')
Encéphalite
Encéphalopathies épileptiques
Enfant secoué (syndrome de l')
Epilepsie
Epilepsie myoclonique
Epilepsie secondaire
Epilepsie symptomatique
Erb (Dystrophie musculaire des ceintures d')
Escarre (escharre)
Eulenburg (Paramyotonie congénitale d')
Evolution motrice
Etat végétatif (post-traumatique)
Fabry (maladie de)
Farber (maladie de)
Fausses routes
Fibrodysplasie ossifiante progressive
Fonctions supérieures (troubles des)
Forbes (Maladie de)
Fucosidose
Friedreich (ataxie de)
Frontal (syndrome)
Galactosialidoses
Gangliosidose à GM1
Gangliosidose à GM 2
Gamstorp ( maladie ou adynamie périodique héréditaire de)
Gastrostomie
Gaucher (maladie de)
Génétique et handicaps
Génito-sexuels (troubles)
Glycogénose type 2 (ou voir Glycogénose musculaire)
Glycogénoses musculaires (type II, III, IV, V ou VII)
Glycoprotéinose
Gonarthrose
Guillain-Barré (syndrome de)
Galactosialidoses
Gangliosidose à GM1
Gangliosidose à GM 2
Gamstorp ( maladie ou adynamie périodique héréditaire de)
Gastrostomie
Gaucher (maladie de)
Génétique et handicaps
Génito-sexuels (troubles)
Glycogénose type 2 (ou voir Glycogénose musculaire)
Glycogénoses musculaires (type II, III, IV, V ou VII)
Glycoprotéinose
Gonarthrose
Guillain-Barré (syndrome de)
Hémiplégie cérébrale (cérébro-vasculaire)
Héminégligence (visuelle)
Hémorragie cérébrale, méningée, cérébro-méningée
Holmes ( atrophie cérébello-olivaire de)
Homme de pierre (maladie de l')
Homme raide (syndrome de l')
Hunter (maladie de)
Huntington (maladie de, chorée de)
Hurler (maladie
Incontinence urinaire
Infarctus cérébral
Infirmité motrice (d'origine) cérébrale (IMC, IMOC)
Insuffisance respiratoire
jansky-JBielschowsky (maladie de)
Kearns-Sayre ( syndrome de)
Kennedy (amyotrophie spino-bulbaire ou maladie de )
Krabbe (Maladie de) : voir leucodystrophie ou maladies lysosomales
Kufs (maladie de)
Kugelberg-Welander (maladie de
Lafora (maladie de)
Laing (myopathie distale de)
Landing (maladie de)
Landouzy-Déjérine (maladie (myopathie) de)
Langage (troubles du)
Lennox-Gastaut (syndrome de)
Leucomalacies périventriculaires
Leucodystrophie
leucodystrophie à cellules globoïdes
Leucodystrophie mégalencéphalique
Leucodystrophie métachromatique : voir leucodystrophie ou maladies lysosomales
Leucodystrophie réunionaise
Lipidoses musculaires
Little (syndrome de, maladie de, diplégie spastique de)
Louis-Bar (syndrome de)
Locked-in-syndrome : voir AVC ou TC
Lysosomales (maladies)
Machado-Joseph (maladie de)
Mannosidoses
Markesbery-Griggs (myopathie distale de)
Maroteaux-Lamy (maladie de)
Mc Ardle ( Maladie de)
Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique
MELAS (syndrome de ; mitochondrial encephalopathy lactic acidosis stroke)
Mémoire (trouble de la)
Méningite, méningo-encéphalite
MERRF (syndrome de ; myoclonic epilepsy ragged red fibers)
Morquio (maladie de)
Mouvements involontaires ("anormaux")
Mucolipidoses types I, II et III
Mucopolysaccharidose type I, II, III, IV, VI, VII
Muccosulfatidose
Méningo-encéphalite
Miyoshi (myopathie distale de)
Myélite
Myélopathie
Myopathie (toutes formes dont oculaires, sauf Duchenne/ Becker)
Myosites (polymyosites, dermatomyosites)
Myotonie congénitale (toutes formes)
Myotonie chondrodystrophique
Nanisme cf. petite taille
Neuromusculaires (maladies, aspects généraux)
Neuropsychologiques (troubles)
Neurovisuels (troubles)
Niemann-Pick (maladie de)
Nonaka (myopathie distale de)
Oculo-pharyngée (Dystrophie musculaire)
Oligosaccharidose
Ophtalmoplégie progressive
Ostéogenèse imparfaite (OI)
Paralysie cérébrale (cerebral palsy)
Paralysie obstétricale du plexus brachial (POPB)
Paralysie périodique primitive ou familiale (toutes formes)
Paramyotonie congénitale d'Eulenburg
Paraplégie (par lésion médullaire)
Paraplégie spasmodique de Strümpell-Lorrain
Parkinson (maladie de)
Pelizaeus-Merzbacher (Maladie de)
Physiopathologie des déficiences motrices, sphinctériennes urinaires, respiratoires, génito-sexuelles
Pierre-Marie (ataxie cérébelleuse de)
Plexus brachial (paralysie du)
Poliomyélite (antérieure aiguë)
Polyarthrite rhumatoïde (PR)
Polyhandicap
Polymyosite
Pompe (maladie de) ou Gycogénose musculaire
Prématurité (séquelles cérébrales de)
Pseudo adrénoleucodystrophie néonatale
Pseudo-polydystrophie de Hürler
Quadriplégie spastique
Queue de cheval (syndrome de la)
Raideurs
Ramollissement cérébral
Ramsay-Hunt ( dyssynergie cérébello-myoclonique de)
Recklinghausen (maladie de, neurofibromatose de)
Refsum (maladie de) :voir Ataxies cérébelleuses récessives ou Leucodystrophies
Respiratoire (atteinte)
Retard psychomoteur
Salla (maladie de)
Sandhoff (maladie de)
Sanfilipo (maladie de)
Santvuori-Haltia (maladie de)
Sarcoglycanopathie
Scheie (maladie de),
Schindler (maladie de)
Sclérose en plaques (SEP)
Sclérose multiple
Sclérose latérale amyotrophique (SLA)
Sclérose tubéreuse de Bourneville
Scoliose, cyphoscoliose
Schwartz-Jampel (Syndrome de)
Sexualité
Sialidoses
Sly (maladie de)
Spasticité
Spielmeyer-Vogt (maladie de)
Spina bifida
Spondylarthrite ankylosante (SA ou SPA)
Steinert (dystrophie myotonique de)
Stérilité, stérilisation (voir aussi éthique)
Stomie : trachéostomie - gastrostomie
Strümpell-Lorrain (maladie de, paralysie de)
Sulfatidose juvénile
Surcharge en acide sialique (maladie de la)
Syringomyélie
Tarui (Maladie de)
Tay-Sachs (maladie de)
Tétraplégie (par lésion médullaire)
Trachéotomie
transferts lysosomal (maladie du)
Traumatisme crânien (TC)
Tremblement
Udd (myopathie distale de)
Ullrich ( Syndrome d')
Urinaire (trouble) cf. sphinctérien
Welander (Myopathies distales de)
Werdnig-Hoffman (maladie de)
West (syndrome de)
Westphall ( Paralysie périodique primitive (ou familiale) hypokaliémique de)
Wolman (maladie deZellweger (Maladie de )
Zellweger (Maladie de )